羅氏診斷中國宣布，HER2/17號染色體DNA雙探針（原位雜交法）正式在中國上市，該檢測用于評估乳腺癌組織樣本的HER2基因擴增狀態(tài)，輔助評估乳腺癌患者是否適用于靶向治療。該全新升級的檢測具有自動化、明視野、結(jié)果易保存等優(yōu)勢，可縮短檢測時間，提高檢測質(zhì)量，更好地指導(dǎo)臨床制定個體化、規(guī)范化診療方案，助力乳腺癌患者的精準診療。
乳腺癌是女性最常見且高發(fā)的惡性腫瘤之一，2020年全球乳腺癌新發(fā)病例高達226萬例1。在我國，乳腺癌發(fā)病率居女性癌癥首位，每年新發(fā)病例超過42萬，死亡病例超過12萬2，嚴重危害生命健康。
在所有乳腺癌中，人表皮生長因子受體2（HER2）陽性患者占全部患者的20%-25%，具有惡性程度高、病情進展迅速、更易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移等特點。HER2是一種可使癌細胞快速生長的受體蛋白，多項臨床研究發(fā)現(xiàn)，HER2基因擴增和/或HER2過度表達與侵襲性乳腺癌患者的臨床結(jié)局和不良預(yù)后有關(guān)3,4，HER2基因呈擴增狀態(tài)的侵襲性乳腺癌患者表現(xiàn)出總生存率下降和較高的復(fù)發(fā)率5,6,7,8,9。
近年來，靶向治療的研究與應(yīng)用極大推動了乳腺癌精準化、個體化治療的發(fā)展，而明確乳腺癌的臨床病理學(xué)分型是指導(dǎo)乳腺癌個體化治療決策的先決條件。精準的HER2檢測結(jié)果能夠更好地助力臨床識別適合應(yīng)用HER2靶向治療的乳腺癌患者，進而最大化患者獲益。
《乳腺癌HER2檢測指南（2019版）》強調(diào)，精準檢測和評定乳腺癌HER2蛋白表達和基因擴增狀態(tài)對乳腺癌的臨床治療及預(yù)后判斷至關(guān)重要，并要求所有乳腺原發(fā)性浸潤癌以及能獲取腫瘤組織的復(fù)發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶都應(yīng)該進行HER2檢測。
目前，乳腺癌HER2檢測一般采用免疫組織化學(xué)（IHC）法檢測HER2蛋白的表達水平，采用原位雜交（ISH）法檢測HER2基因擴增水平。ISH包括熒光原位雜交（FISH）和亮視野原位雜交，常用的亮視野原位雜交方法有顯色原位雜交（CISH）和銀增強原位雜交（SISH）。在SISH檢測中，目前運用最廣泛的是雙色銀染原位雜交（DISH）10。
羅氏診斷此次全新推出的HER2/17號染色體DNA雙探針（原位雜交法），通過二硝基苯（DNP）標記的探針檢測HER2，用地高辛（DIG）標記探針檢測17號染色體著絲粒（CEP17），雙探針設(shè)計用于檢測 HER2基因相對于17號染色體的比率來評估HER2基因擴增狀態(tài)，可縮短檢測時間，有效助力臨床更快地制定治療決策，優(yōu)化乳腺癌患者的精準診療。
據(jù)悉，該檢測可在羅氏診斷BenchMark ULTRA全自動免疫組化染色系統(tǒng)上實現(xiàn)全自動化運行，有效確保檢測的質(zhì)量和效率。在結(jié)果判讀上，僅使用普通光學(xué)顯微鏡就能隨時、精準觀察組織形態(tài)和信號狀態(tài)，此外，染色切片還可長期保存，便于結(jié)果查閱、復(fù)審及疑難病例討論 ，全面滿足病理實驗室規(guī)范化、標準化檢測的需求。
“精準醫(yī)療，診斷先行。羅氏診斷始終致力于為臨床病理診斷提供高醫(yī)學(xué)價值的檢測產(chǎn)品，相信隨著此次全新升級的HER2/17號染色體DNA雙探針（原位雜交法）在中國的成功上市，能進一步助力乳腺癌規(guī)范化、個體化精準診療的發(fā)展。未來，羅氏診斷也將持續(xù)推動前沿病理診斷技術(shù)與解決方案的研發(fā)與創(chuàng)新，最終惠及更多患者，為健康中國建設(shè)貢獻力量。”
